Ревматологические проявления остеопойкилии. Современное состояние проблемы
Дата: воскресенье, ноября 24 @ 10:08:17 UTC
Тема: Лучевое исследование скелета


Остеопойкилия (или остеопойкилоз, врожденная пятнистая множественная остеопатия, костная узорчатость, пятнистая кость) — врожденное генерализованное поражение костной системы, сопровождающееся образованием в костях гомогенных очагов склероза, часто множественных, более или менее симметрично расположенных [1,2,3,4,7,8,10,27]. Возможно, она является одним из проявлений остеодисплазии [6].




И.Г. Салихов,  Л.К. Бомбина, С.А.Лапшина, Р.Г. Мухина, И.И. Чембарисов, А.А. Гайбарян

Казанский государственный медицинский университет

Городской ревматологический цент

Впервые данная патология была описана в 1905 г. Штидом, а впоследствии, более детально исследована Альберсом-Шенбергом (1915 г.).

Остеопойкилия относится к группе редко встречаемых заболеваний. В мировой литературе до 1964 г. описано около 100 случаев заболевания (С.А. Рейнберг), с 1964 по 1970 гг., согласно литературным источникам, опубликовано 16 подобных наблюдений [3,4,6,7], всего до 1995 г., по данным Colla F., имеются данные о 350 больных [31].  Б.Н. Мухитдиновым в отечественной литературе за период с 1970 по 1983 гг. найдено описание 20 случаев остеопойкилии. Анализируя данные зарубежной и отечественной литературы с 1972 по 1999 гг., мы встретили сообщения о 83 таких больных, а в период с 2000 по 2007 гг. в статьях описано 52 случая данной патологии. Возможно, более частое выявление остеопойкилоза в последние годы связано с совершенствованием методов инструментальной диагностики.

Заболевание встречается в любом возрасте, но обычно проявляется в первые десятилетия жизни. По данным литературы остеопойкилия чаще выявляется мужчин, преимущественно 20-40 лет, при случайном рентгенологическом обследовании [3;4,6,10]. Ряд авторов связывает это с большей частотой травм у мужчин в этом возрасте [3,10]. Так же описаны случаи остеопойкилии у детей 5-15 лет [15, 29, 30, 50, 52, 54].

Причины заболевания окончательно не установлены. Исследования последних лет выявили мутацию гена LEMD3, встречающуюся  у нескольких человек одной семьи, страдающих  остеопойкилией, мелореостозом, Buschke-Ollendorff синдромом [17, 32, 35,41, 42, 49, 53]. В литературе представлены наблюдения данной патологии в нескольких поколениях семьи, что подтверждает наследственный характер заболевания [4, 6, 18, 22, 32, 39, 40, 44, 49, 55, 57, 58, 59, 61, 65]. Этиопатогенез остеопойкилии связан с извращенным интерстициальным и периостальным костеобразованием [4, 13]. Общность патогенеза различных форм гиперостозов подтверждается наличием  их сочетания у одного пациента, например, остеопойкилия и мраморная болезнь, остеопойкилия с мелореостозом [22, 26, 32, 42,55]. Ряд исследователей связывает патогенез данной патологии нарушением функции фибробластов, извращенной продукцией эластических волокон и нарушением регуляции метаболизма экстрацеллюлярного матрикса [32,34,37,42,48, 58,60].

Морфологически заболевание представляет собой островки костного вещества груботрабекулярного строения, встречающиеся в основном в губчатых костях, эпиметафизарных частях трубчатых костей [4,34,56].

Диагноз остеопойкилии ставится на основании рентгенографии. Рентгенологическая картина остеопойкилии весьма характерна и часто не требует проведения дифференциальной диагностики. В большинстве случаев в губчатой части эпифизов и метафизов большинства костей определяются плотные костные островки округлой или овальной формы, диаметром 2-8 мм, четко отграниченные от окружающей ткани (пятнистая форма заболевания). Более редко обнаруживаются костные уплотнения шириной несколько миллиметров и длиной 2-10 см (полосчатая или линейная форма). Крайне редко встречается смешанная форма данного заболевания [13,20,23]. Внешняя форма костей всегда остается нормальной [20]. КТ и ЯМР-исследования позволяют более детально судить о местоположении и структуре очагов уплотнения кости [13,20,23].

Анализ плотности и структуры очагов остеосклероза, частоты, локализации и количества костей, пораженных остеопойкилией, а также динамические рентгенологические наблюдения позволяют выделить в течении остеопойкилии две стадии. Первая стадия характеризуется появлением в эпифизах костей конечностей отдельных точечных и линейных очагов остеосклероза, вторая — их распространением, увеличением числа и размеров очагов, возникновением их в новых костях. Исчезновения данных очагов при остеопойкилии не наблюдается [7,14]. В то же время рентгенологическая картина длительное время может не претерпевать какой-либо динамики [6].

Типичная локализация склеротических островков: кости кистей рук и стоп, проксимальные и дистальные метаэпифизы плечевой и бедренной костей, голени и предплечья, тазовые кости, крестец и поясничные позвонки, суставные отростки лопатки. Поражения костей черепа, ребер, грудных позвонков, ключиц встречается как исключение, хотя морфологические изменения в них могут быть. Диафизы остаются без изменений [1,4,7,8,16,21,26,28,59].

Как правило, остеопойкилия часто протекает без каких-либо клинических симптомов и выявляется случайно при рентгенологическом исследовании костей — по поводу травм, полиартрита неясной этиологии, ревматизма, при гистеросальпингографии и др. [2,3,11,63]. Однако в литературе есть сообщения, что иногда при остеопойкилии наблюдаются длительные, многолетние боли ноющего характера и припухлость суставов, чаще нижних конечностей и ощущение чувства тяжести в них [3,4,31,38].  По данным некоторых авторов частота встречаемости артралгий и припухлости составляет 15-20% [29,62]. Генез болевого синдрома остается неясным. Также, достаточно частым является сочетание остеопойкилии с изменениями в мягких тканях в виде мелких уплотнений — «рассеянный чечевицеобразный фиброз кожи» (дерматофиброз лентикулярный диссеминированный) [3,7,8,9]. Ряд авторов относит кожный синдром к проявлению остеопойкилии [3,7,8,31], другие данное сочетание выделяют как Buschke-Ollendorff синдром [5,12,36,37,46,47,56,58,60], который встречается преимущественно у женщин [37,56,59]. Некоторые авторы при синдроме Buschke-Ollendorff выделяют аутосомно-доминантный тип наследования [37,56,59].

Своевременное установление диагноза остеопойкилии является важным, поскольку в ряде наблюдений пациентам был выставлен предварительный диагноз злокачественной опухоли или метастазирования, и только правильная интерпретация результатов инструментальных обследований позволила избежать ненужных диагностических и лечебных процедур [15,24,25, 29,45].

К.Б. Кочневым и А.В. Фунштейн отмечено сочетание остеопойкилии с сахарным диабетом, врожденным сифилисом, шизофренией, туберкулезом [6]. В литературе нами найдено описание сочетания остеопойкилии с ревматоидным артритом [62, 64], синдромом Шегрена [62], реактивным артритом [51], дискоидной красной волчанкой [19], амилоидозом [43], фибромиалгией [33].

Мы наблюдали больную 16 лет, у которой кожный синдром в виде очага уплотнения правой ягодичной области до 10 см диаметром длительное время трактовался как очаговая склеродермия, по поводу которого неоднократно проходила курс лечения. Пациентка обратилась к врачу в связи с появлением боли в правом голеностопном суставе, суставах стоп при ходьбе. Внешне суставы не изменены, движения в полном объеме, при пальпации — умеренная болезненность в области правого голеностопного сустава. Утренней скованности в суставах не отмечает. Результаты всех лабораторных тестов без патологических сдвигов.

Наличие суставного синдрома в течение ряда месяцев послужило поводом для проведения рентгенографии суставов. На рентгенограммах кистей, стоп, костей таза выявлены множественные островки уплотнения костной ткани, округлой и овальной формы, хорошо очерченные, размером от 3 до 5 мм и лентовидная тень в диафизе V плюсневой кости правой стопы (рисунок 1).

Рис. 1.  На рентгенограмме таза в крестце, подвздошных, лонных, седалищных и бедренных костях прослеживаются округлые, овальной формы, плотные, хорошо очерченные тени диаметром 3 — 5 мм.

untitled-26Согласно данным рентгенографии, был поставлен диагноз: остеопойкилия, смешанная форма (преимущественно пятнистая, с единичной лентовидной тенью), суставной и кожный синдромы.

Лечение проводилось только симптоматическое, направленное на купирование болевого синдрома.

По литературным данным, остеопойкилия не требует лечения. Патологические переломы и озлокачествление не встречаются [6,14,23].



 

 

Литература:

1. Ахметова Х.Х., Казаков И.М. Возможности диагностики костной патологии методом флюорографии.  Казан. мед. журн. 1996; 2: 137.

2. Гилязутдинов И.А. К диагностике остеопойкилии. Казан. мед. журн. 1970; 4: 77.

3. Кирсанов Ю.В., Долчук И.З., Федоренко Ю.Ф. К вопросу об остеопойкилии. Врачебное дело. 1972; 9: 127-129.

4. Литваковская Н.Б., Злотников Б.Я. Случай наследственной семейной остеопойкилии. Вестн. рентгенологии и радиологии. 1992; 4: 55-56.

5. Лазовскис И.Р. Справочник клинических синдромов и симтомов. М.: Медицина, 1981; с. 144.

6. Мочульский А.С., Виноградова Т.И., Горбунов В.И. К вопросу об остеопойкилии. Клинич. медицина. 1992.; 7-8: 52-54.

7. Мухитдинов Б.Н., Алексеев Г.Н., Мухитдинов П.Б. К вопросу об остеопойкилии. Вестн. рентгенологии и радиологии. 1985; 3: 84-86.

8. Насонова В.А., Астапенко М.Г. Клиническая ревматология. — М.: Медицина, 1985; с. 532.

9. Салихов И. Г. Бомбина Л. К., Мухина Р.Г. Лапшина С.А, Юнусова Э.Л., Чембарисов И.И., Гайбарян А.А. Склеродемоподобная маска остеопойкилии. Научно-практическая ревматология. 2002; 2: 25-28.

10. Соловьев Н.П., Бекмансуров Н.М. Случай остеопойкилии. Советская медицина. 1980; 10: 118-119.

11.  Целищев А.И., Кравцов А.Я., Сенчило И.Г.  Случай остеопойкилии. Воен. -мед. журн. 1991; 11: 53-54.

12. Al Attia H.M., Sherif A.M. Buschcke-Olendorff syndrome in a grande multipara: a case report and short review of the literature. Clin. Rheumatol. 1998; v.17, 2: 172-175.

13.  An YS, Yoon JK, Lee MH et al. et al. Abnormal bone scan in an adult with osteopoikilosis. Clin Nucl Med. 2004; 29 (12):856-858.

14.  Appenzeller S, Castro GR, Coimbra IB. Osteopoikilosis with abnormal bone scan: long-term follow-up. J Clin Rheumatol. 2007t; 13 (5):291-292.

15. Assmann A, Mandt N, Geilen CC, Blume-Peytavi U. Buschke-Ollendorff syndrome--differential diagnosis of disseminated connective tissue lesions. Eur J Dermatol. 2001; 11 (6): 576-579.

16. Belzunegui J., Plazaola I., Uriarte E. et al. Mixed sclerosing bone dystrophy. Report of a case and review of the literature. Clin. Rheumatol -1996; v.15, 4: 378-381.

17. Ben-Asher E, Zelzer E, Lancet D. LEMD3: the gene responsible for bone density disorders (osteopoikilosis). Isr Med Assoc J. 2005; 7 (4): 273-274.

18. Benli I.T.et al. Epidemiological, clinical and radiological aspects of osteopoikilosis. J. Bone Joint Surg. Br. 1992; 74, 4: 504-506.

19. Bicer A, Tursen U, Ozer C et al. Coexistence of osteopoikilosis and discoid lupus erythematosus: a case report. Clin Rheumatol. 2002; 21 (5): 405-407

20.  Borman P, Ozoran K. et al. Osteopoikilosis: report of a clinical case and review of the literature. Joint Bone Spine. 2002; 69 (2):230-233.

21.  Bull M, Calderbank P, Ramachandran N. A cause for concern? Osteopoikilosis found incidentally in the emergency department: a case report. Emerg Med J. 2007; 24 (5): e29.

22.  Butkus C.E. et al. Melorheostosis in patient with familial osteopoikilosis. Am. J. Med. Genet. 1997; 72, 1: 43-46.

23.  Calvo Romero JM, Lorente Moreno R, Ramos Salado JL, Romero Requena J. Osteopoikilosis: report of 3 cases and review of the literature. An Med Interna. 2000;17 (1):29-31

24.  Calimano M, Acosta A, Neitzschman H. Radiology case of the month. Abnormal bone survey in a cancer patient. Osteopoikilosis. J La State Med Soc. 2000;152 (7):321-322.

25. Canad A, Costantini AM, Reale F, Campioni P, Marano P. Reasoned approach to multiple osteosclerotic lesions. Combined diagnostic imaging in a case of osteopoikilosis.  Rays. 2005;30 (3): 273-277.

26. Cantatore F.P., Carrozzo M., Loperfido M. C... Mixed sclerosing bone dystrophy with features resembling osteopoikilosis and osteopathia striata. Clin. Rheumatol. 1991;10, 2: 191-195.

27. Capelli A. et al. Osteopecilia: a clinical case. Chir. Organi. Mov. 1996; 81, 1: 73-77.

28. Chigira M., Kato K., Mashio K., et al. Symmetry of bone lesions in osteopoikilosis. Report of 4 cases. Akta Ortop. Scand. 1991; 62, 5: 495-496.

29. Carpintero P, Abad JA, Serrano P. et al. Clinical features of ten cases of osteopoikilosis. Clin Rheumatol. 2004; 23 (6):505-508.

30. Clet J, Richer O, LabrГЁze C, Chateil JF, Pillet P. A 7-year-old girl with radiological and dermatological anomalies. Arch Pediatr. 2006;13 (11):1420—1421, 1431—1433.

31.  Colla F., Bruhlmann P., Panizzon R, et al. Osteopoikilosis — skin and joint manifestations. Z. Rheumatol. 1995; 54, 2: 123-127.

32.  Couto AR, Bruges-Armas J, Peach CA et al. A novel LEMD3 mutation common to patients with osteopoikilosis with and without melorheostosis. Calcif Tissue Int. 2007; 81 (2):81-84.

33.  Cravo AR, Villacreses C, da Silva JC. Osteopoikilosis: 2 clinical cases. Acta Reumatol Port. 2006; 31 (3):255-260.

34.  Dahan S., Bonafe J.L. Laroche M., et al. Iconography of Buchke Ollendorff syndrome: x ray computed tomography and nuclear magnetic resonance of osteopoikilosis. Ann. Dermatol. Venereol. 1989; 116, 3: 225-230.

35.  Dereure O. Buschke-Ollendorff syndrome: inactivating mutation of the LEMD3 gene. Ann Dermatol Venereol. 2005; 132 (6-7 Pt 1): 593.

36.  Ehrig T, Cockerell CJ. Buschke-Ollendorff syndrome: report of a case and interpretation of the clinical phenotype as a type 2 segmental manifestation of an autosomal dominant skin disease. J Am Acad Dermatol. 2003; 49 (6):1163—1166.

37.  Giro M.G., Duvic M., Smith L.T. et al. Buschke-Ollendorff syndrome associated with elevated elastin production by affected skin fibroblasts in culture. J. Invest. Dermatol. 1992; 99, 2: 129-137.

38.  Guerra M., Gutierrez L., Vergara V. et al. Osteopoikilosis. A clinical case. Rev. Med. Chil. 1995;123, 7: 880-883.

39.  Gunal I, Kiter E. Disorders associated with osteopoikilosis: 5 different lesions in a family. Acta Orthop Scand. 2003; 74 (4):497-499.

40.  Gurcay E, Eksioglu E, Yuzer S, Cakci A. Osteopoikilosis. A case report with a family screening. Saudi Med J. 2006; 27 (12): 1917—1918.

41.  Hellemans J, Debeer P, Wright M. et al. Germline LEMD3 mutations are rare in sporadic patients with isolated melorheostosis. Hum Mutat. 2006; 27 (3): 290.

42.  Hellemans J, Preobrazhenska O, Willaert A et al. Loss-of-function mutations in LEMD3 result in osteopoikilosis, Buschke-Ollendorff syndrome and melorheostosis. Nat Genet. 2004; 36 (11):1213—1218.

43.  Kavuku S, Soylu A, Tјrkmen M. A case of osteopoikilosis coexisting with amyloidosis of familial Mediterranean fever. Pediatr Nephrol. 2003; 18 (12):1313—1314.

44. Kawamura A, Ochiai T, Tan-Kinoshita M, Suzuki H. Buschke-Ollendorff syndrome: three generations in a Japanese family. Pediatr Dermatol. 2005; 22 (2):133-137.

45. Kennedy JG, Donahue JR, Aydin H et al. et al. Metastatic breast carcinoma to bone disguised by osteopoikilosis. Skeletal Radiol. 2003; 32 (4):240-243.

46. Kim GH, Dy LC, Caldemeyer KS, Mirowski GW. Buschke-Ollendorff syndrome. J Am Acad Dermatol. 2003; 48 (4): 600-601.

47. Kobus R.J., Lubbers L.M., Coleman C.R. Connective tissue nevus ahd ostepoikilosis in the hand: the Buschke-Ollendorff syndrome. J. Hand. Surg. 1989; 14, 3: 535-538.

48.  Kobayasi T., Bartosik J., Ullman S. Elastic fibers in dermis of juvenile elastoma. J. Dermatol. 1998;  25, 1: 5-9.

49.   Kobayashi H, Kasahara M, Hino M et al. A novel heterozygous splice-site mutation of LEM domain-containing 3 in a Japanese kindred with Buschke-Ollendorff syndrome. J Endocrinol Invest. 2007; 30 (3): 263-265.

50.  Menten B, Buysse K, Zahir F. et al. Osteopoikilosis, short stature and mental retardation as key features of a new microdeletion syndrome on 12q14. J Med Genet. 2007; 44 (4): 264-268.

51.  Mesci E. Coexistence of osteopoikilosis with reactive arthritis: a case report. Rheumatol Int. 2006; 26 (7): 672-675.

52.  Moreno Alvarez M.J., Lazaro M.A., Espada G., et al. Linear scleroderma and melorheostosis: case presentation and literature review. Clin. Rheumatol. 1996; 15, 4: 389-393.

53.  Mumm S, Wenkert D, Zhang X. et al. Deactivating germline mutations in LEMD3 cause osteopoikilosis and Buschke-Ollendorff syndrome, but not sporadic melorheostosis. J Bone Miner Res. 2007; 22 (2):243-250.

54.  Mungovan J.A., Tung G.A., Lambiase R.E. et al. Tc-99m MDP uptake in osteopoikilosis. Clin. Nucl. Med. 1994; 19, 1: 6-8.

55.  Nevin NC, Thomas PS, Davis RI, Cowie GH. Melorheostosis in a family with autosomal dominant osteopoikilosis.Am J Med Genet. 1999; 82 (5): 409-414.

56.  Ostrowski D.M., Gilula L.A. Mixed sclerosing bone dystrophy presenting with upper extremity deformities. A case report and review of the literature. J. Hand. Surg. 1992; 17, 1: 108-112.

57.  Sarralde A., Garcia-Cpuz D., Nazara Z. et al.  Osteopoikilosis: report of a familial case. Genet. Couns. 1994; 5, 4: 373-375.

58.  Schirren H., Schirren C.G. Stolz W., Kind P., Plewig G. Popular elastorrhexis: a variant of dermatofibrosis lenticularis disseminata (Buschke-Ollendorff syndrome)? Dermatology. 1994; 189, 4: 368.

59.  Tong E.C., Samii M., Tchang F .Bone imaging as an aid for diagnosis of osteopoikilosis. Clin. Nucl. Med. 1988; 13, 11: 816-819

60.  Trattner A., David M., Rothem A. et al. Buschke-Ollendorff syndrome of the scalp: histologic and ultrastructural findings. J. Am. Acad. Dermatol. 1991; 24, 5: 822-824.

61.   Walpole I.R., Manners P.J. Clinical considerations in Buschke-Ollendorff syndrome. Clin. Genet. 1990; 37, 1: 59-63.

62.   Ureten K. Osteopoikilosis in a patient with rheumatoid arthritis complicated with dry eyes. Rheumatol Int. 2007; 27 (11): 1079—1082.

63.  Zahar A, Najeb Y, Rafai M et al. Femoral neck fracture in osteopoikilosis. Rev Chir Orthop Reparatrice Appar Mot. 2002; 88 (7): 725-727.

64.  Zajdel J., Zajdel R. Rheumatoid arthritis in a patient with osteopoikilosis. Wiad. Lek. 1996; 49, 7-12: 143-146.

65.  Vergara A, IsarrГ­a MJ, SГЎnchez-Caminero P, RodrГ­guez-Peralto JL, Guerra A.Family Buschke-Ollendorff syndrome. Actas Dermosifiliogr. 2005; 96 (1): 52-53.

ИД «Практика» Казань







Эта статья взята с сайта: "Сайт практического рентгенолога - Рентгенология, рентген, лучевая диагностика"
http://zhuravlev.info

URL этой статьи:
http://zhuravlev.info/modules.php?name=News&file=article&sid=221