Ревматологические проявления остеопойкилии. Современное состояние проблемы


Лучевое исследование скелета

Остеопойкилия (или остеопойкилоз, врожденная пятнистая множественная остеопатия, костная узорчатость, пятнистая кость) — врожденное генерализованное поражение костной системы, сопровождающееся образованием в костях гомогенных очагов склероза, часто множественных, более или менее симметрично расположенных [1,2,3,4,7,8,10,27]. Возможно, она является одним из проявлений остеодисплазии [6].


И.Г. Салихов,  Л.К. Бомбина, С.А.Лапшина, Р.Г. Мухина, И.И. Чембарисов, А.А. Гайбарян

Казанский государственный медицинский университет

Городской ревматологический цент

Впервые данная патология была описана в 1905 г. Штидом, а впоследствии, более детально исследована Альберсом-Шенбергом (1915 г.).

Остеопойкилия относится к группе редко встречаемых заболеваний. В мировой литературе до 1964 г. описано около 100 случаев заболевания (С.А. Рейнберг), с 1964 по 1970 гг., согласно литературным источникам, опубликовано 16 подобных наблюдений [3,4,6,7], всего до 1995 г., по данным Colla F., имеются данные о 350 больных [31].  Б.Н. Мухитдиновым в отечественной литературе за период с 1970 по 1983 гг. найдено описание 20 случаев остеопойкилии. Анализируя данные зарубежной и отечественной литературы с 1972 по 1999 гг., мы встретили сообщения о 83 таких больных, а в период с 2000 по 2007 гг. в статьях описано 52 случая данной патологии. Возможно, более частое выявление остеопойкилоза в последние годы связано с совершенствованием методов инструментальной диагностики.

Заболевание встречается в любом возрасте, но обычно проявляется в первые десятилетия жизни. По данным литературы остеопойкилия чаще выявляется мужчин, преимущественно 20-40 лет, при случайном рентгенологическом обследовании [3;4,6,10]. Ряд авторов связывает это с большей частотой травм у мужчин в этом возрасте [3,10]. Так же описаны случаи остеопойкилии у детей 5-15 лет [15, 29, 30, 50, 52, 54].

Причины заболевания окончательно не установлены. Исследования последних лет выявили мутацию гена LEMD3, встречающуюся  у нескольких человек одной семьи, страдающих  остеопойкилией, мелореостозом, Buschke-Ollendorff синдромом [17, 32, 35,41, 42, 49, 53]. В литературе представлены наблюдения данной патологии в нескольких поколениях семьи, что подтверждает наследственный характер заболевания [4, 6, 18, 22, 32, 39, 40, 44, 49, 55, 57, 58, 59, 61, 65]. Этиопатогенез остеопойкилии связан с извращенным интерстициальным и периостальным костеобразованием [4, 13]. Общность патогенеза различных форм гиперостозов подтверждается наличием  их сочетания у одного пациента, например, остеопойкилия и мраморная болезнь, остеопойкилия с мелореостозом [22, 26, 32, 42,55]. Ряд исследователей связывает патогенез данной патологии нарушением функции фибробластов, извращенной продукцией эластических волокон и нарушением регуляции метаболизма экстрацеллюлярного матрикса [32,34,37,42,48, 58,60].

Морфологически заболевание представляет собой островки костного вещества груботрабекулярного строения, встречающиеся в основном в губчатых костях, эпиметафизарных частях трубчатых костей [4,34,56].

Диагноз остеопойкилии ставится на основании рентгенографии. Рентгенологическая картина остеопойкилии весьма характерна и часто не требует проведения дифференциальной диагностики. В большинстве случаев в губчатой части эпифизов и метафизов большинства костей определяются плотные костные островки округлой или овальной формы, диаметром 2-8 мм, четко отграниченные от окружающей ткани (пятнистая форма заболевания). Более редко обнаруживаются костные уплотнения шириной несколько миллиметров и длиной 2-10 см (полосчатая или линейная форма). Крайне редко встречается смешанная форма данного заболевания [13,20,23]. Внешняя форма костей всегда остается нормальной [20]. КТ и ЯМР-исследования позволяют более детально судить о местоположении и структуре очагов уплотнения кости [13,20,23].

Анализ плотности и структуры очагов остеосклероза, частоты, локализации и количества костей, пораженных остеопойкилией, а также динамические рентгенологические наблюдения позволяют выделить в течении остеопойкилии две стадии. Первая стадия характеризуется появлением в эпифизах костей конечностей отдельных точечных и линейных очагов остеосклероза, вторая — их распространением, увеличением числа и размеров очагов, возникновением их в новых костях. Исчезновения данных очагов при остеопойкилии не наблюдается [7,14]. В то же время рентгенологическая картина длительное время может не претерпевать какой-либо динамики [6].

Типичная локализация склеротических островков: кости кистей рук и стоп, проксимальные и дистальные метаэпифизы плечевой и бедренной костей, голени и предплечья, тазовые кости, крестец и поясничные позвонки, суставные отростки лопатки. Поражения костей черепа, ребер, грудных позвонков, ключиц встречается как исключение, хотя морфологические изменения в них могут быть. Диафизы остаются без изменений [1,4,7,8,16,21,26,28,59].

Как правило, остеопойкилия часто протекает без каких-либо клинических симптомов и выявляется случайно при рентгенологическом исследовании костей — по поводу травм, полиартрита неясной этиологии, ревматизма, при гистеросальпингографии и др. [2,3,11,63]. Однако в литературе есть сообщения, что иногда при остеопойкилии наблюдаются длительные, многолетние боли ноющего характера и припухлость суставов, чаще нижних конечностей и ощущение чувства тяжести в них [3,4,31,38].  По данным некоторых авторов частота встречаемости артралгий и припухлости составляет 15-20% [29,62]. Генез болевого синдрома остается неясным. Также, достаточно частым является сочетание остеопойкилии с изменениями в мягких тканях в виде мелких уплотнений — «рассеянный чечевицеобразный фиброз кожи» (дерматофиброз лентикулярный диссеминированный) [3,7,8,9]. Ряд авторов относит кожный синдром к проявлению остеопойкилии [3,7,8,31], другие данное сочетание выделяют как Buschke-Ollendorff синдром [5,12,36,37,46,47,56,58,60], который встречается преимущественно у женщин [37,56,59]. Некоторые авторы при синдроме Buschke-Ollendorff выделяют аутосомно-доминантный тип наследования [37,56,59].

Своевременное установление диагноза остеопойкилии является важным, поскольку в ряде наблюдений пациентам был выставлен предварительный диагноз злокачественной опухоли или метастазирования, и только правильная интерпретация результатов инструментальных обследований позволила избежать ненужных диагностических и лечебных процедур [15,24,25, 29,45].

К.Б. Кочневым и А.В. Фунштейн отмечено сочетание остеопойкилии с сахарным диабетом, врожденным сифилисом, шизофренией, туберкулезом [6]. В литературе нами найдено описание сочетания остеопойкилии с ревматоидным артритом [62, 64], синдромом Шегрена [62], реактивным артритом [51], дискоидной красной волчанкой [19], амилоидозом [43], фибромиалгией [33].

Мы наблюдали больную 16 лет, у которой кожный синдром в виде очага уплотнения правой ягодичной области до 10 см диаметром длительное время трактовался как очаговая склеродермия, по поводу которого неоднократно проходила курс лечения. Пациентка обратилась к врачу в связи с появлением боли в правом голеностопном суставе, суставах стоп при ходьбе. Внешне суставы не изменены, движения в полном объеме, при пальпации — умеренная болезненность в области правого голеностопного сустава. Утренней скованности в суставах не отмечает. Результаты всех лабораторных тестов без патологических сдвигов.

Наличие суставного синдрома в течение ряда месяцев послужило поводом для проведения рентгенографии суставов. На рентгенограммах кистей, стоп, костей таза выявлены множественные островки уплотнения костной ткани, округлой и овальной формы, хорошо очерченные, размером от 3 до 5 мм и лентовидная тень в диафизе V плюсневой кости правой стопы (рисунок 1).

Рис. 1.  На рентгенограмме таза в крестце, подвздошных, лонных, седалищных и бедренных костях прослеживаются округлые, овальной формы, плотные, хорошо очерченные тени диаметром 3 — 5 мм.

untitled-26Согласно данным рентгенографии, был поставлен диагноз: остеопойкилия, смешанная форма (преимущественно пятнистая, с единичной лентовидной тенью), суставной и кожный синдромы.

Лечение проводилось только симптоматическое, направленное на купирование болевого синдрома.

По литературным данным, остеопойкилия не требует лечения. Патологические переломы и озлокачествление не встречаются [6,14,23].



 

 

Литература:

1. Ахметова Х.Х., Казаков И.М. Возможности диагностики костной патологии методом флюорографии.  Казан. мед. журн. 1996; 2: 137.

2. Гилязутдинов И.А. К диагностике остеопойкилии. Казан. мед. журн. 1970; 4: 77.

3. Кирсанов Ю.В., Долчук И.З., Федоренко Ю.Ф. К вопросу об остеопойкилии. Врачебное дело. 1972; 9: 127-129.

4. Литваковская Н.Б., Злотников Б.Я. Случай наследственной семейной остеопойкилии. Вестн. рентгенологии и радиологии. 1992; 4: 55-56.

5. Лазовскис И.Р. Справочник клинических синдромов и симтомов. М.: Медицина, 1981; с. 144.

6. Мочульский А.С., Виноградова Т.И., Горбунов В.И. К вопросу об остеопойкилии. Клинич. медицина. 1992.; 7-8: 52-54.

7. Мухитдинов Б.Н., Алексеев Г.Н., Мухитдинов П.Б. К вопросу об остеопойкилии. Вестн. рентгенологии и радиологии. 1985; 3: 84-86.

8. Насонова В.А., Астапенко М.Г. Клиническая ревматология. — М.: Медицина, 1985; с. 532.

9. Салихов И. Г. Бомбина Л. К., Мухина Р.Г. Лапшина С.А, Юнусова Э.Л., Чембарисов И.И., Гайбарян А.А. Склеродемоподобная маска остеопойкилии. Научно-практическая ревматология. 2002; 2: 25-28.

10. Соловьев Н.П., Бекмансуров Н.М. Случай остеопойкилии. Советская медицина. 1980; 10: 118-119.

11.  Целищев А.И., Кравцов А.Я., Сенчило И.Г.  Случай остеопойкилии. Воен. -мед. журн. 1991; 11: 53-54.

12. Al Attia H.M., Sherif A.M. Buschcke-Olendorff syndrome in a grande multipara: a case report and short review of the literature. Clin. Rheumatol. 1998; v.17, 2: 172-175.

13.  An YS, Yoon JK, Lee MH et al. et al. Abnormal bone scan in an adult with osteopoikilosis. Clin Nucl Med. 2004; 29 (12):856-858.

14.  Appenzeller S, Castro GR, Coimbra IB. Osteopoikilosis with abnormal bone scan: long-term follow-up. J Clin Rheumatol. 2007t; 13 (5):291-292.

15. Assmann A, Mandt N, Geilen CC, Blume-Peytavi U. Buschke-Ollendorff syndrome--differential diagnosis of disseminated connective tissue lesions. Eur J Dermatol. 2001; 11 (6): 576-579.

16. Belzunegui J., Plazaola I., Uriarte E. et al. Mixed sclerosing bone dystrophy. Report of a case and review of the literature. Clin. Rheumatol -1996; v.15, 4: 378-381.

17. Ben-Asher E, Zelzer E, Lancet D. LEMD3: the gene responsible for bone density disorders (osteopoikilosis). Isr Med Assoc J. 2005; 7 (4): 273-274.

18. Benli I.T.et al. Epidemiological, clinical and radiological aspects of osteopoikilosis. J. Bone Joint Surg. Br. 1992; 74, 4: 504-506.

19. Bicer A, Tursen U, Ozer C et al. Coexistence of osteopoikilosis and discoid lupus erythematosus: a case report. Clin Rheumatol. 2002; 21 (5): 405-407

20.  Borman P, Ozoran K. et al. Osteopoikilosis: report of a clinical case and review of the literature. Joint Bone Spine. 2002; 69 (2):230-233.

21.  Bull M, Calderbank P, Ramachandran N. A cause for concern? Osteopoikilosis found incidentally in the emergency department: a case report. Emerg Med J. 2007; 24 (5): e29.

22.  Butkus C.E. et al. Melorheostosis in patient with familial osteopoikilosis. Am. J. Med. Genet. 1997; 72, 1: 43-46.

23.  Calvo Romero JM, Lorente Moreno R, Ramos Salado JL, Romero Requena J. Osteopoikilosis: report of 3 cases and review of the literature. An Med Interna. 2000;17 (1):29-31

24.  Calimano M, Acosta A, Neitzschman H. Radiology case of the month. Abnormal bone survey in a cancer patient. Osteopoikilosis. J La State Med Soc. 2000;152 (7):321-322.

25. Canad A, Costantini AM, Reale F, Campioni P, Marano P. Reasoned approach to multiple osteosclerotic lesions. Combined diagnostic imaging in a case of osteopoikilosis.  Rays. 2005;30 (3): 273-277.

26. Cantatore F.P., Carrozzo M., Loperfido M. C... Mixed sclerosing bone dystrophy with features resembling osteopoikilosis and osteopathia striata. Clin. Rheumatol. 1991;10, 2: 191-195.

27. Capelli A. et al. Osteopecilia: a clinical case. Chir. Organi. Mov. 1996; 81, 1: 73-77.

28. Chigira M., Kato K., Mashio K., et al. Symmetry of bone lesions in osteopoikilosis. Report of 4 cases. Akta Ortop. Scand. 1991; 62, 5: 495-496.

29. Carpintero P, Abad JA, Serrano P. et al. Clinical features of ten cases of osteopoikilosis. Clin Rheumatol. 2004; 23 (6):505-508.

30. Clet J, Richer O, LabrГЁze C, Chateil JF, Pillet P. A 7-year-old girl with radiological and dermatological anomalies. Arch Pediatr. 2006;13 (11):1420—1421, 1431—1433.

31.  Colla F., Bruhlmann P., Panizzon R, et al. Osteopoikilosis — skin and joint manifestations. Z. Rheumatol. 1995; 54, 2: 123-127.

32.  Couto AR, Bruges-Armas J, Peach CA et al. A novel LEMD3 mutation common to patients with osteopoikilosis with and without melorheostosis. Calcif Tissue Int. 2007; 81 (2):81-84.

33.  Cravo AR, Villacreses C, da Silva JC. Osteopoikilosis: 2 clinical cases. Acta Reumatol Port. 2006; 31 (3):255-260.

34.  Dahan S., Bonafe J.L. Laroche M., et al. Iconography of Buchke Ollendorff syndrome: x ray computed tomography and nuclear magnetic resonance of osteopoikilosis. Ann. Dermatol. Venereol. 1989; 116, 3: 225-230.

35.  Dereure O. Buschke-Ollendorff syndrome: inactivating mutation of the LEMD3 gene. Ann Dermatol Venereol. 2005; 132 (6-7 Pt 1): 593.

36.  Ehrig T, Cockerell CJ. Buschke-Ollendorff syndrome: report of a case and interpretation of the clinical phenotype as a type 2 segmental manifestation of an autosomal dominant skin disease. J Am Acad Dermatol. 2003; 49 (6):1163—1166.

37.  Giro M.G., Duvic M., Smith L.T. et al. Buschke-Ollendorff syndrome associated with elevated elastin production by affected skin fibroblasts in culture. J. Invest. Dermatol. 1992; 99, 2: 129-137.

38.  Guerra M., Gutierrez L., Vergara V. et al. Osteopoikilosis. A clinical case. Rev. Med. Chil. 1995;123, 7: 880-883.

39.  Gunal I, Kiter E. Disorders associated with osteopoikilosis: 5 different lesions in a family. Acta Orthop Scand. 2003; 74 (4):497-499.

40.  Gurcay E, Eksioglu E, Yuzer S, Cakci A. Osteopoikilosis. A case report with a family screening. Saudi Med J. 2006; 27 (12): 1917—1918.

41.  Hellemans J, Debeer P, Wright M. et al. Germline LEMD3 mutations are rare in sporadic patients with isolated melorheostosis. Hum Mutat. 2006; 27 (3): 290.

42.  Hellemans J, Preobrazhenska O, Willaert A et al. Loss-of-function mutations in LEMD3 result in osteopoikilosis, Buschke-Ollendorff syndrome and melorheostosis. Nat Genet. 2004; 36 (11):1213—1218.

43.  Kavuku S, Soylu A, Tјrkmen M. A case of osteopoikilosis coexisting with amyloidosis of familial Mediterranean fever. Pediatr Nephrol. 2003; 18 (12):1313—1314.

44. Kawamura A, Ochiai T, Tan-Kinoshita M, Suzuki H. Buschke-Ollendorff syndrome: three generations in a Japanese family. Pediatr Dermatol. 2005; 22 (2):133-137.

45. Kennedy JG, Donahue JR, Aydin H et al. et al. Metastatic breast carcinoma to bone disguised by osteopoikilosis. Skeletal Radiol. 2003; 32 (4):240-243.

46. Kim GH, Dy LC, Caldemeyer KS, Mirowski GW. Buschke-Ollendorff syndrome. J Am Acad Dermatol. 2003; 48 (4): 600-601.

47. Kobus R.J., Lubbers L.M., Coleman C.R. Connective tissue nevus ahd ostepoikilosis in the hand: the Buschke-Ollendorff syndrome. J. Hand. Surg. 1989; 14, 3: 535-538.

48.  Kobayasi T., Bartosik J., Ullman S. Elastic fibers in dermis of juvenile elastoma. J. Dermatol. 1998;  25, 1: 5-9.

49.   Kobayashi H, Kasahara M, Hino M et al. A novel heterozygous splice-site mutation of LEM domain-containing 3 in a Japanese kindred with Buschke-Ollendorff syndrome. J Endocrinol Invest. 2007; 30 (3): 263-265.

50.  Menten B, Buysse K, Zahir F. et al. Osteopoikilosis, short stature and mental retardation as key features of a new microdeletion syndrome on 12q14. J Med Genet. 2007; 44 (4): 264-268.

51.  Mesci E. Coexistence of osteopoikilosis with reactive arthritis: a case report. Rheumatol Int. 2006; 26 (7): 672-675.

52.  Moreno Alvarez M.J., Lazaro M.A., Espada G., et al. Linear scleroderma and melorheostosis: case presentation and literature review. Clin. Rheumatol. 1996; 15, 4: 389-393.

53.  Mumm S, Wenkert D, Zhang X. et al. Deactivating germline mutations in LEMD3 cause osteopoikilosis and Buschke-Ollendorff syndrome, but not sporadic melorheostosis. J Bone Miner Res. 2007; 22 (2):243-250.

54.  Mungovan J.A., Tung G.A., Lambiase R.E. et al. Tc-99m MDP uptake in osteopoikilosis. Clin. Nucl. Med. 1994; 19, 1: 6-8.

55.  Nevin NC, Thomas PS, Davis RI, Cowie GH. Melorheostosis in a family with autosomal dominant osteopoikilosis.Am J Med Genet. 1999; 82 (5): 409-414.

56.  Ostrowski D.M., Gilula L.A. Mixed sclerosing bone dystrophy presenting with upper extremity deformities. A case report and review of the literature. J. Hand. Surg. 1992; 17, 1: 108-112.

57.  Sarralde A., Garcia-Cpuz D., Nazara Z. et al.  Osteopoikilosis: report of a familial case. Genet. Couns. 1994; 5, 4: 373-375.

58.  Schirren H., Schirren C.G. Stolz W., Kind P., Plewig G. Popular elastorrhexis: a variant of dermatofibrosis lenticularis disseminata (Buschke-Ollendorff syndrome)? Dermatology. 1994; 189, 4: 368.

59.  Tong E.C., Samii M., Tchang F .Bone imaging as an aid for diagnosis of osteopoikilosis. Clin. Nucl. Med. 1988; 13, 11: 816-819

60.  Trattner A., David M., Rothem A. et al. Buschke-Ollendorff syndrome of the scalp: histologic and ultrastructural findings. J. Am. Acad. Dermatol. 1991; 24, 5: 822-824.

61.   Walpole I.R., Manners P.J. Clinical considerations in Buschke-Ollendorff syndrome. Clin. Genet. 1990; 37, 1: 59-63.

62.   Ureten K. Osteopoikilosis in a patient with rheumatoid arthritis complicated with dry eyes. Rheumatol Int. 2007; 27 (11): 1079—1082.

63.  Zahar A, Najeb Y, Rafai M et al. Femoral neck fracture in osteopoikilosis. Rev Chir Orthop Reparatrice Appar Mot. 2002; 88 (7): 725-727.

64.  Zajdel J., Zajdel R. Rheumatoid arthritis in a patient with osteopoikilosis. Wiad. Lek. 1996; 49, 7-12: 143-146.

65.  Vergara A, IsarrГ­a MJ, SГЎnchez-Caminero P, RodrГ­guez-Peralto JL, Guerra A.Family Buschke-Ollendorff syndrome. Actas Dermosifiliogr. 2005; 96 (1): 52-53.

ИД «Практика» Казань



  1. 2018-09-24 02:16:40 Аноним
    The marvellous recent beaming cream contains 50% operative criterion fitan.faststof.com/oplysninger/ansigtsmaske-til-hudorme.php of the original play on lubricator from plants get in america, Brazil and Mexico with activated south american routine numb and staunch slimming and defatting organic ingredients with its severe sharp come into make slimming and peel misery functions.
    Ответить на это

    Поместить комментарий

    Ваше имя: [ Новый пользователь ]